新医大一附院联手武汉大学首次发现高血脂“保护基因” 可调控人体胆固醇吸收

　　新疆经济报讯（记者于梦冉报道）近日，新疆医科大学第一附属医院马依彤教授团队与武汉大学生命科学学院宋保亮教授团队合作，发现一个新基因突变位点，可以调控人体胆固醇吸收，并以研究长文的形式在学术期刊《科学》杂志上发表了研究成果，这一发现为治疗高脂血症提供了新的药物研发方向。

　　“胆固醇是人体组织细胞不可或缺的重要物质，适量的胆固醇有益健康，但过多的胆固醇会在动脉壁上积累，导致心血管疾病。血浆中的LDL－C（低密度脂蛋白胆固醇浓度）升高，是导致心脑血管疾病的主要风险。”新疆医科大学第一附属医院党委委员、副院长，新疆心血管病研究所所长马依彤介绍，LDL－C水平主要受遗传和饮食因素双重控制。了解人体LDL－C水平的遗传调控机制是疾病诊治和医药研发的先决条件，目前只有少数影响LDL－C的基因突变被鉴定出来。

　　“而在长期医学工作中，我们关注到有的人即使消耗很多的牛羊肉，患冠心病的比例仍非常低。”马依彤介绍，从2007年开始，该团队依托自治区重大科技攻关项目，进行了心血管疾病的流行病学调查，收集了维吾尔族、哈萨克族、汉族等流调样本资料各5000例。

　　不同的民族、不同的人群遗传变异的频率、位点存在差异。为揭示新的调控胆固醇的基因，从2012年开始，该团队依据流调的成果与专注血脂基础研究的宋保亮教授团队合作，着重分析新疆人群的血脂水平和遗传变异。研究人员如大海捞针般筛选出一个家系，通过分离家系成员的基因组DNA并进行研究分析，最终在血脂低的人体内发现一个新的突变位点LIMA1，这个变异与他们胆固醇浓度低有关。

　　“胆固醇主要是肝脏合成和肠道内吸收两条途径来源。目前降低血液胆固醇的药物主要是‘截断’胆固醇在肝脏内的合成，此次研究结果为如何通过药物干预胆固醇在肠道内的吸收又找到了新的靶点，对开发研究抑制胆固醇吸收的新药物提供了工作基础。”马依彤介绍。

　　据了解，这篇《LIMA1基因变异减少小肠胆固醇吸收并降低血浆低密度脂蛋白胆固醇水平》的论文是新疆科学研究领域首次在国际科学研究顶尖杂志以通讯作者和第一作者发表研究论文（article），新疆医科大学第一附属医院马依彤教授为共同通讯作者，付真彦教授为共同第一作者，是新疆科学研究领域的重大发现。