吉安筑牢出生缺陷防线

　　8月12日，家住吉安市吉州区的刘女士在吉安市妇幼保健院免费接受了无创产前基因和地中海贫血基因检测，筛查胎儿是否存在出生缺陷疾病。

　　刘女士的免费检测受益于吉安市2018年6月启动实施的免费基因检测健康筛查民生工程。项目实施以来，该市有5万多人次受益，大幅度降低了新生儿出生缺陷风险。

　　免费检查纳入民生工程

　　随着“全面两孩”政策实施，高龄孕产妇比例上升，出生缺陷呈现上升趋势。据了解，以前每10个建档立卡因病致贫人口中就有1个罹患出生缺陷疾病，出生缺陷已成为健康扶贫中的“硬骨头”之一。

　　《健康吉安2030行动规划》提出，加强重点人群特别是儿童健康服务，建立覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治免费服务制度，落实出生缺陷三级预防措施，推进优生优育全程服务。

　　2018年初，吉安市作出“群众体检、政府买单”的决策部署，实施包括无创产前基因、地中海贫血基因和新生儿耳聋基因在内的免费基因检测健康筛查民生工程，由市、县两级财政每年投入5000万元，致力于降低出生缺陷风险和致残率，防止群众因病致贫、因病返贫。

　　全民享受免费基因筛查

　　2018年6月，吉安市免费基因检测健康筛查民生工程正式启动。该市所有孕妇及新生儿在自愿选择的原则下，免费接受基因检测健康筛查服务。该项目从基因筛查、产前诊断至阳性干预，受检者基本实现全程免费。

　　在实施这一项目之前，吉安市卫生健康委组织专家对项目进行了论证，从技术、价格、风险、效应等方面对项目实施的必要性和可行性进行了充分、可靠的论证。专家一致认为：项目目标人群具有一定的发病率且普通产检难以发现，对筛查阳性对象进行有针对的干预治疗效果较好，但检测费用较高，一般群众难以接受,纳入民生工程后，可以大大降低检测费用，提高检测覆盖率，有效降低出生缺陷，提高出生人口素质。

　　吉安市卫生健康委负责人表示，为了规范化操作与管理，该委筛选、确定了18个无创、地贫产前基因筛查采样点，38个新生儿遗传性耳聋基因采样点，做到了全市区域覆盖，方便目标人群就近接受检测。

　　形成预防出生缺陷闭环

　　该市坚持“全流程免费”和“一查到底”，实施“免费采样”“免费检测”“免费产诊”“免费干预”和“免费随访”。项目实施至今，已开展了41283例无创产前基因筛查、44984例地贫产前基因筛查和44146例新生儿遗传性耳聋基因筛查。

　　该市积极探索基因检测阳性闭环管理模式，为高风险孕妇进行全程干预，免费为其进行产前诊断，对怀有重度先天缺陷胎儿的孕妇实施免费终止妊娠，有效降低出生缺陷，提高出生人口素质，也是实施精准医疗、精准扶贫的有效途径。

　　吉安市妇幼保健院在现有的专家团队和医疗技术力量基础上，依托科技公司的基因技术平台，共建基因检测联合实验室，着力打造辐射赣中南区域的预防出生缺陷检测中心。免费基因筛查项目实施以来，已诊断124例染色体异常胎儿（唐氏综合征、爱德华综合征等），确诊了6例重症地贫胎儿，发现了1801例携带遗传性耳聋基因的新生儿，114位怀有异常胎儿的孕妇终止妊娠，减少社会和家庭经济负担上亿元。

　　吉安市卫生健康委负责人表示，下一步，该市将进一步推动精准医学的研究与发展，探索基因科技造福民众新模式。（廖晓生张永智）